Δυσλεξία και κληρονομικότητα

Δυσλεξία και κληρονομικότητα

Δυσλεξία και κληρονομικότητα. Η δυσλεξία, μια μαθησιακή δυσκολία της ανάγνωσης και της ορθογραφημένης γραφής, είναι η πιο συχνή νευροσυμπεριφοριστική ανωμαλία. Το ποσοστό εμφάνισής της ποικίλλει, ανάλογα με τις μελέτες και τα κριτήρια, από το 5% ως το 17,5% των μαθητών, με τη συχνότητα να είναι μεγαλύτερη στα αγόρια. Η δυσλεξία μπορεί να είναι επίκτητη, λόγω κάποιας εγκεφαλικής βλάβης, ή αναπτυξιακή που ενέχει και γενετικά στοιχεία.

Πόσο επηρεάζουν τα γονίδια;

Ποια γονίδια όμως έχουν αποκαλυφθεί και πώς συνδέονται με την ανάπτυξη της δυσλεξίας διά των νευροανατομικών επιδράσεών τους; Στο σημείο αυτό τονίζεται ότι περίπου το 30% των γονιδίων μας επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου και το 70% τα υπόλοιπα συστήματα του σώματός μας· τα γονίδια εμπλέκονται, ως έναν βαθμό, σε όλες τις συμπεριφορές του ανθρώπου, συμπεριλαμβανομένων και των μαθησιακών δυσκολιών.

  • Από το οικογενειακό επίπεδο αποκαλύπτεται ότι το 25%-65% των παιδιών που παρουσίασαν δυσλεξία είχαν έναν γονιό δυσλεκτικό.
  • Ο συντελεστής κληρονομησιμότητας, από μελέτες οικογενειών, βρέθηκε να είναι 40%, δηλαδή η αιτιολογία είναι κατά 40% γενετική και οφείλεται σε γονιδιακές παραλλαγές που φέρουν τα δυσλεκτικά άτομα και δεν έχουν τα φυσιολογικά, με την περιβαλλοντική παράμετρο να είναι ισχυρή.
  • Ο εν λόγω συντελεστής υπερβαίνει το 50% στις περιπτώσεις διδύμων δυσλεκτικών, διαφοροποιούμενος ανάλογα με την ικανότητα/ δεξιότητα που μελετάται.
  • Π.χ.για την καλή ανάγνωση ο εν λόγω συντελεστής είναι 21%-62%, για την αναγνώριση λέξεων 45%, για την ορθογραφική ικανότητα/ δεξιότητα, όπως και για τη φωνολογική αποκωδικοποίηση της σχέσης γράμματος- ήχου, ο συντελεστής κληρονομησιμότητας είναι επίσης υψηλός.

Παρά τις προσπάθειες σε επίπεδο οικογενειών και διδύμων, δεν ταυτοποιήθηκε κατά αιτιατό τρόπο κανένα γονίδιο, ούτε βρέθηκε κάποια μορφή μεντελικής κληρονομικότητας της δυσλεξίας. Έχει όμως καταδειχθεί ότι πολλές αναπτυξιακές ανωμαλίες και ειδικότερα η διαμόρφωση της δυσλεξίας είναι η αντανάκλαση των γονιδιακών επιδράσεων και αλληλεπιδράσεων μεταξύ τους και με το περιβάλλον. Στο γενετικό αυτό μέτωπο, με πολλές και επίπονες προσπάθειες, έχουν συσχετιστεί με τη δυσλεξία πολλές υποψήφιες γονιδιακές περιοχές που βρίσκονται στα χρωμοσώματα 1, 2, 3, 6, 7, 11, 15 και 18.

Πέραν των αναφερθέντων γονιδίων εμπλέκονται και άλλα· κατάσταση που υποδηλώνει ότι η δυσλεξία είναι ένας ποσοτικός χαρακτήρας, εξαρτάται δηλαδή από πολλά γονίδια, και γι΄ αυτό επηρεάζεται πολύ και από το περιβάλλον, όπως λ.χ. η νοημοσύνη μας, το ύψος μας κ.ά. Η κατάσταση αυτή σε σύζευξη με τον συνδυασμό των γονιδιακών παραλλαγών των προδιαθεσικών γονιδίων που φέρει κάθε δυσλεκτικό άτομο έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ποικίλων τύπων δυσλεξίας· όπως και διαφορετικού βαθμού εκδήλωσής της.

Πολλά παιδιά πάντως έχουν καταφέρει να νικήσουν αυτή τη δυσκολία λόγω της ευπλαστότητας του εγκεφάλου και της σωστής αντιμετώπισης της δυσλεξίας από γονείς και δασκάλους. Ας μην ξεχνάμε επίσης ότι οι εγκέφαλοι των δυσλεκτικών παιδιών είναι συνήθως ευφυέστεροι, δημιουργικότεροι και εφευρετικότεροι· παραδείγματα δυσλεκτικών που διέπρεψαν έχουμε πολλά, όπως λ.χ. ο Εντισον. Γι΄ αυτό η δυσλεξία μπορεί να θεωρηθεί και η «νόσος των χαρισματικών παιδιών», μια «παθολογία της ανωτερότητας» αν διαγνωστεί εγκαίρως και αντιμετωπιστεί επιτυχώς. Η ενημέρωση και η βοήθεια των ηρωικών γονιών από την πολιτεία είναι επίσης σημαντική· για να μην αισθάνονται ανυπεράσπιστοι, μόνοι και ανήμποροι να βοηθήσουν το «εύπλαστο» παιδί τους.

Σ. Ν. Αλαχιώτης καθηγητής Γενετικής
ΠΗΓΗ: εφ. ΤΟ ΒΗΜΑ 6/9/2009